В Ростове у двух детей от близкородственного брака выявили неизлечимую болезнь
Врачи областной детской клинической больницы выявили у брата и сестры болезнь Байлера — редкое наследственное заболевание. Оба ребёнка поступили в инфекционное отделение с диагнозом «гепатит», обоим позже пересадили печень.
Первой в больницу попала девочка с тяжёлым гепатитом. Интенсивное лечение почти не помогало. Когда родители сообщили, что состоят в близкородственном браке, заведующая инфекционным отделением Лариса Харахашян заподозрила наследственную патологию.
Как уточнили donnews в ОДКБ, родители детей — двоюродные брат и сестра.
Генетический анализ подтвердил болезнь Байлера. Девочке пересадили печень в московской клинике, но заболевание продолжало развиваться, и она умерла.
Позже с гепатитом госпитализировали её младшего брата. Зная историю семьи, врачи сразу назначили генетический анализ — он выявил ту же самую болезнь.
Мальчику также пересадили печень в Москве. После операции его состояние стабилизировалось. Сейчас он проходит лечение и наблюдается у ростовских и московских врачей.
«Надо понимать: вылечить это тяжёлое орфанное заболевание невозможно, но при благополучном течении болезни можно поддерживать состояние пациента», — рассказала Харахашян.
Она рекомендует супругам, состоящим в близкородственном браке, перед планированием беременности проконсультироваться с генетиком и пройти генетические обследования.