В Ростове врачи спасли новорожденного с редкой генетической болезнью обмена веществ
Малыш родился доношенным и в хорошем состоянии. Но на третьи сутки он стал вялым, отказался от еды, появились проблемы с дыханием. Ребенка экстренно перевели в реанимацию больницы №20 с предварительным диагнозом «врожденная пневмония».
Состояние было тяжелым. Врачи заметили резкое повышение уровня аммиака в крови и заподозрили наследственную болезнь обмена. Начали симптоматическую терапию. Позже диагноз подтвердили: классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии.
Благодаря слаженной работе реаниматологов и неонатологов опасную патологию выявили вовремя. Сейчас состояние ребёнка стабилизировалось.
